遗传性疾病

遗传性疾病   yí chuán xìng jí bìng

由受精卵遗传物质(细胞核内染色体或基因)发生变异,导致胎儿或生后机体结构和功能异常的疾病。可分染色体病、单基因病和多基因病三大类。常有家族史,即按一定的遗传规律向后代传递,故属先天的,往往在一定年龄才发病。有些遗传病可在产前明确诊断。新生儿期筛检或早期诊断,有利于及早治疗。